在醫(yī)療科技領(lǐng)域，人工智能大數(shù)據(jù)的應(yīng)用正逐漸改變著診斷和治療的方式，為醫(yī)療行業(yè)帶來了全新的可能性。2024年10月，合肥達(dá)徽基因科技有限公司以其“智能型Wilson病（WD）ATP7B基因突變分析診斷系統(tǒng)”獲得“合肥大數(shù)據(jù)企業(yè)”榮譽(yù)稱號(hào)。

        該系統(tǒng)是基于ACMA標(biāo)準(zhǔn)，運(yùn)用二代測(cè)序技術(shù)結(jié)合生物信息學(xué)算法和AI技術(shù)，整合了公共免費(fèi)的Wilson?。╓D）數(shù)據(jù)庫、商業(yè)收費(fèi)的突變數(shù)據(jù)庫HGMD中肝豆相關(guān)的部分、自建的基于文獻(xiàn)檢索和經(jīng)驗(yàn)積累的已知肝豆致病突變數(shù)據(jù)庫、自建的基于二代測(cè)序大量實(shí)踐積累的常見假陽性報(bào)告位點(diǎn)數(shù)據(jù)庫、自建的正常對(duì)照人群ATP7B基因高深度二代測(cè)序的背景變異庫、自建的大規(guī)?；颊邩颖続TP7B基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)比數(shù)據(jù)庫的Wilson?。╓D）單獨(dú)病種基因突變智能解讀報(bào)告系統(tǒng)。包含4大模塊，分別是注釋模塊、過濾模塊、解讀模塊和報(bào)告模塊。這樣使Wilson?。╓D）ATP7B基因檢測(cè)、參考信息和結(jié)果分析更為全面、精準(zhǔn)、詳實(shí)，大大降低了對(duì)分析業(yè)務(wù)人員在專業(yè)性、經(jīng)驗(yàn)和知識(shí)儲(chǔ)備等方面的要求。

        Wilson病（WD）ATP7B基因智能解讀報(bào)告系統(tǒng)介紹：

        1、該系統(tǒng)整合了公共免費(fèi)數(shù)據(jù)庫、商業(yè)收費(fèi)的HGMD突變數(shù)據(jù)庫、自建立的已知致病突變數(shù)據(jù)庫等多個(gè)數(shù)據(jù)庫，并持續(xù)更新和收錄自建的背景庫、假陽性庫、全球患者數(shù)據(jù)庫及行業(yè)前沿?cái)?shù)據(jù)庫,如refGene,dbSNP,1000genomes,ExAC,gnomAD,ClinVar,InterVar,dbNSFP等

        2、可快速調(diào)用AnnoVar工具并匹配公用數(shù)據(jù)庫，對(duì)變異位點(diǎn)注釋，注釋的角度包括位置、功能、變異頻率和數(shù)據(jù)庫收錄

        3、根據(jù)注釋結(jié)果，可過濾極小致病可能位點(diǎn)，過濾類別包括按熱點(diǎn)類型，按變異在基因上的位置和按功能類型

        4、載入數(shù)據(jù)庫按ACMG標(biāo)準(zhǔn)對(duì)過濾后的位點(diǎn)分類，ACMG標(biāo)準(zhǔn)分別為致病性、可能致病性、意義未明、可能良性和良性。

        5、設(shè)定最終報(bào)告中的變異信息組成成分和先后順序，并按指定的報(bào)告模板輸出報(bào)告文件。

       合肥達(dá)徽基因科技有限公司，擁有全球最大WD陽性樣本數(shù)據(jù)庫（擁有4000例以上陽性肝豆患者標(biāo)本全基因測(cè)序數(shù)據(jù)）和最精準(zhǔn)的中國人WD基因突變譜（首次完成中國人群2萬人次以上的WD流行病學(xué)調(diào)查研究），并基于此開發(fā)出中國首個(gè)獨(dú)立知識(shí)產(chǎn)權(quán)的WD自動(dòng)化診斷系統(tǒng)、“肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法）”和 “肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因突變檢測(cè)試劑盒（ PCR-反向點(diǎn)雜交法）”，該產(chǎn)品目前在國際、國內(nèi)均為首創(chuàng)。自主研發(fā)的“肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因自動(dòng)化報(bào)告分析系統(tǒng)”已進(jìn)入專利實(shí)審階段。公司秉承“專心關(guān)注，愛無缺陷”的使命，并以“品質(zhì)、效率、公平、公正”的企業(yè)文化為指導(dǎo)，為客戶提供好的肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因檢測(cè)試劑盒和送檢服務(wù)。