達(dá)徽基因由廣州達(dá)瑞生物技術(shù)股份有限公司與安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)學(xué)合作共同組建成立，是致力于基因技術(shù)和大數(shù)據(jù)的開發(fā)及應(yīng)用的新型生物醫(yī)藥、國家高新技術(shù)企業(yè)、安徽省專精特新企業(yè)，秉承以科技為支撐，為人類健康提供著優(yōu)質(zhì)的服務(wù)與支持。2024年10月公司分別榮獲省級和市級大數(shù)據(jù)企業(yè)榮譽(yù)，這是對其持續(xù)創(chuàng)新和改進(jìn)所作努力的高度認(rèn)可。

        “大數(shù)據(jù)企業(yè)”是指從事大數(shù)據(jù)存儲、大數(shù)據(jù)采集與管理、大數(shù)據(jù)分析與挖掘、大數(shù)據(jù)呈現(xiàn)和應(yīng)用、傳統(tǒng)產(chǎn)業(yè)大數(shù)據(jù)融合，形成企業(yè)核心自主知識產(chǎn)權(quán)，并以此為基礎(chǔ)開展經(jīng)營活動的企業(yè)。安徽省和合肥市開展大數(shù)據(jù)企業(yè)認(rèn)定工作，旨在培育大數(shù)據(jù)領(lǐng)域有影響力的上市公司、單項(xiàng)冠軍、專精特新企業(yè)，壯大全省及合肥市大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)，打造全省及合肥市數(shù)字經(jīng)濟(jì)競爭優(yōu)勢。

        公司研發(fā)團(tuán)隊(duì)由來自國內(nèi)外一流高校和科研機(jī)構(gòu)的專業(yè)人士組成，擁有豐富的行業(yè)經(jīng)驗(yàn)和深厚的技術(shù)實(shí)力，確保了公司在行業(yè)中的領(lǐng)導(dǎo)地位。在這個信息高度發(fā)達(dá)的大數(shù)據(jù)時代，數(shù)據(jù)的處理和分析變得尤為關(guān)鍵。同時將繼續(xù)加強(qiáng)大數(shù)據(jù)技術(shù)的研究與應(yīng)用，不斷提升數(shù)據(jù)處理與挖掘能力，以便為客戶提供更全面、更準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)解讀與服務(wù)。公司將堅持團(tuán)結(jié)合作、精益求精的工作態(tài)度，加大科研投入和技術(shù)攻關(guān)力度，不斷提高核心自主知識產(chǎn)權(quán)的建設(shè)規(guī)模，推動大數(shù)據(jù)領(lǐng)域的創(chuàng)新與拓展，共同推動數(shù)字經(jīng)濟(jì)的蓬勃發(fā)展，以科技創(chuàng)新助力人類健康事業(yè)的繁榮與進(jìn)步。

        合肥達(dá)徽基因科技有限公司，擁有全球最大WD陽性樣本數(shù)據(jù)庫（擁有4000例以上陽性肝豆患者標(biāo)本全基因測序數(shù)據(jù)）和最精準(zhǔn)的中國人WD基因突變譜（首次完成中國人群2萬人次以上的WD流行病學(xué)調(diào)查研究），并基于此開發(fā)出中國首個獨(dú)立知識產(chǎn)權(quán)的WD自動化診斷系統(tǒng)、“肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因檢測試劑盒（半導(dǎo)體測序法）”和 “肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因突變檢測試劑盒（ PCR-反向點(diǎn)雜交法）”，該產(chǎn)品目前在國際、國內(nèi)均為首創(chuàng)。自主研發(fā)的“肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因自動化報告分析系統(tǒng)”已進(jìn)入專利實(shí)審階段。公司秉承“專心關(guān)注，愛無缺陷”的使命，并以“品質(zhì)、效率、公平、公正”的企業(yè)文化為指導(dǎo)，為客戶提供好的肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因檢測試劑盒和送檢服務(wù)。

        Wilson?。╓D）ATP7B基因智能解讀報告系統(tǒng)是基于ACMA標(biāo)準(zhǔn)，運(yùn)用二代測序技術(shù)結(jié)合生物信息學(xué)算法和AI技術(shù)，整合了公共免費(fèi)的Wilson病（WD）數(shù)據(jù)庫、商業(yè)收費(fèi)的突變數(shù)據(jù)庫HGMD中肝豆相關(guān)的部分、自建的基于文獻(xiàn)檢索和經(jīng)驗(yàn)積累的已知肝豆致病突變數(shù)據(jù)庫、自建的基于二代測序大量實(shí)踐積累的常見假陽性報告位點(diǎn)數(shù)據(jù)庫、自建的正常對照人群ATP7B基因高深度二代測序的背景變異庫、自建的大規(guī)模患者樣本ATP7B基因檢測結(jié)果對比數(shù)據(jù)庫的Wilson?。╓D）單獨(dú)病種基因突變智能解讀報告系統(tǒng)。包含4大模塊，分別是注釋模塊、過濾模塊、解讀模塊和報告模塊。這樣使Wilson?。╓D）ATP7B基因檢測、參考信息和結(jié)果分析更為全面、精準(zhǔn)、詳實(shí)，大大降低了對分析業(yè)務(wù)人員在專業(yè)性、經(jīng)驗(yàn)和知識儲備等方面的要求。