2024年6月28日，國內(nèi)首家二鹽酸曲恩汀膠囊正式獲得國家藥監(jiān)局批準上市，用于治療青霉胺不耐受的≥5歲兒童及成人的肝豆狀核變性（Wilson?。?。鹽酸曲恩汀膠囊（250mg）是由MSN Laboratories Private Limited公司生產(chǎn)、珠海津之敦醫(yī)藥科技有限公司負責進口注冊代理的化藥5.2類藥品。在引進國內(nèi)之前，本品已在美國獲批上市。

       肝豆狀核變性是一種罕見的常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，因肝臟排銅功能受損或缺失，導致銅在全身器官包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)蓄積，產(chǎn)生慢性銅中毒，嚴重時可引起爆發(fā)性肝中毒可致死。肝豆已于2018年5月在中國被納入《第一批罕見病目錄》。

       肝豆為常染色體隱性遺傳性疾病，目前國內(nèi)發(fā)病率約十萬分之三或更多，以中國的人口基數(shù)，潛在發(fā)病人數(shù)不可小覷。但此病病程較緩慢，初期可能癥狀不明顯，再加上診療手段有限，臨床認識不足，導致大量的潛在病例被忽略，很多人直到后期癥狀嚴重才被發(fā)現(xiàn)錯過了黃金治療期。早發(fā)現(xiàn)、早治療，是本病的基本原則。

       肝豆目前的臨床治療需要終生借助藥物排銅挽救生命。國內(nèi)的一線排銅藥物為D-青霉胺，曲恩汀由于之前未上市，還未被國內(nèi)指南推薦為一線藥物，但歐美已趨向于將曲恩汀作為臨床一線排銅藥物（歐洲肝臟研究協(xié)會威爾森病指南2012、美國肝病研究協(xié)會威爾森病診治指南）。青霉胺雖然是一線排銅藥物，但有20%-30%的不耐受率，不良反應包括過敏反應、發(fā)熱、皮疹、淋巴結(jié)腫大等，甚至還可引起嚴重的系統(tǒng)性紅斑狼瘡和免疫復合物性腎炎。對于青霉胺不耐受者，在歐美治療中曲恩汀是首選的替代藥物。他們認為曲恩汀的螯合驅(qū)銅能力與青霉胺相當，但耐受性比青霉胺好很多。

       除2024年1月批準進口的Orphalan公司的四鹽酸曲恩汀片外，本品為首家獲批的曲恩汀二鹽酸鹽膠囊，也是國內(nèi)第二家曲恩汀產(chǎn)品。相比于四鹽酸曲恩汀片，二者除劑型不同外，最主要是酸根不同，四鹽酸鹽是二鹽酸鹽的中間體，前者脫去2個鹽酸即變?yōu)楹笳?，在藥理作用方面沒有區(qū)別。除了四鹽酸鹽儲存條件更友好一些，目前尚未觀察到二者在安全性或有效性方面的區(qū)別。

       雖然患者呼聲很高，鹽酸曲恩汀膠囊的國內(nèi)引進經(jīng)歷了多年的等待，主要原因是本品在國外的高昂價格以及技術(shù)門檻。此次引進的5.2類藥品有效拉低了本品價格，患者終于可以選擇擔負得起的曲恩汀了。

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