鄭素軍

 教授醫(yī)學(xué)博士

 主任醫(yī)師博導(dǎo)

 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院肝病中心一科主任。

        肝豆?fàn)詈俗冃允怯葾TP7B基因突變引起的一種罕見常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，患者通常出現(xiàn)銅代謝紊亂、神經(jīng)系統(tǒng)損害等癥狀。好發(fā)于兒童青少年、少數(shù)成年期發(fā)?。?-35歲）WD也是至今少數(shù)幾種可治的遺傳病之一，關(guān)鍵是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

        肝博士期刊對鄭素軍教授這次采訪聚焦于探討罕見病肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\療。鄭素軍教授分享了他們在罕見病肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\療方面的經(jīng)驗(yàn)和見解。在“哪些人需要警惕可能患上這種疾病”方面，鄭素軍教授指出在臨床實(shí)踐中，我們經(jīng)常會遇到一些孩子，在入學(xué)或幼兒園入托體檢時發(fā)現(xiàn)不明原因的轉(zhuǎn)氨酶升高，在排除了乙肝、丙肝等病毒感染等常見病因后，其實(shí)部分患者就是由肝豆?fàn)詈俗冃砸鸬?，同時一些孩子表現(xiàn)為脂肪肝。在“該類疾病如何診斷”方面，鄭素軍教授強(qiáng)調(diào)對于那些有不明原因的肝病、神經(jīng)精神癥狀而懷疑肝豆?fàn)詈俗冃詴r，應(yīng)及時基因檢測。如存在ATP7B致病突變，有助于診斷。此外，肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳代謝性疾病，對于患者的家族成員，如子女或兄弟姐妹，基因檢測有助于及時發(fā)現(xiàn)攜帶者，對早期干預(yù)和治療非常有益。

下文是整個采訪部分內(nèi)容：

      記者問:哪些人需要警惕可能患上這種疾病呢?主要的病變是什么?

      鄭素軍教授：肝豆?fàn)詈俗冃詫?shí)際上是由體內(nèi)銅的沉積引起的。常見的病變部位主要涉及肝臟和神經(jīng)、精神系統(tǒng)，臨床上，患者表現(xiàn)為以肝臟和神經(jīng)精神系統(tǒng)受損為主。但銅的沉積也可發(fā)生在腎臟、角膜和關(guān)節(jié)等多個組織器官，從而引起相應(yīng)病變。

      肝豆?fàn)詈俗冃愿闻K受損的表現(xiàn)各異，輕重程度也不同?？赡軟]有任何癥狀，而有些人可能表現(xiàn)為急性肝炎、慢性肝炎，嚴(yán)重者甚至可能出現(xiàn)肝衰竭或肝硬化等。在臨床實(shí)踐中，我們經(jīng)常會遇到一些孩子，在入學(xué)或幼兒園入托體檢時發(fā)現(xiàn)不明原因的轉(zhuǎn)氨酶升高，在排除了乙肝、丙肝等病毒感染等常見病因后，其實(shí)部分患者就是由肝豆?fàn)詈俗冃砸鸬模瑫r一些孩子表現(xiàn)為脂肪肝。

      有一些肝豆?fàn)詈俗冃圆±梢韵喈?dāng)嚴(yán)重。由肝臟豆?fàn)詈俗冃砸鸬募毙愿嗡ソ?，貧血的原因是銅幼紅細(xì)胞沉積，引起溶血現(xiàn)象；而肝豆?fàn)詈俗冃砸部梢阅M自身免疫性肝炎等其他疾病表現(xiàn)，從而表現(xiàn)為自身抗體陽性、IgG升高等。肝豆?fàn)詈俗冃砸部梢砸l(fā)急性肝衰竭等非常危險的情況，特別是當(dāng)伴隨肝性腦病時，死亡率高，往往需要進(jìn)行肝移植。肝豆?fàn)詈俗冃砸部梢砸鸶斡不?/span>

      記者問:這類疾病應(yīng)怎樣診斷?

      鄭素軍教授：肝豆?fàn)詈俗冃詭缀跞魏文挲g段都可能發(fā)生，從嬰幼兒到t八十歲的老年人都有相應(yīng)的病例報道。因此，對于任何出現(xiàn)不明原因的肝功能異?；蛏窠?jīng)精神癥狀的情況，當(dāng)排除常見的肝病原因(如病毒感染、酒精、藥物、免疫性等)后，應(yīng)該考慮肝豆?fàn)詈俗冃缘目赡苄浴?/span>

      我們可以先做一些簡單的檢查。例如，抽血檢查銅藍(lán)蛋白水平，進(jìn)行24小時尿液銅定量檢測，或到眼科行角膜KF環(huán)檢查(銅也可能在角膜后彈力層沉積，導(dǎo)致陽性結(jié)果)。若觀察到血清銅藍(lán)蛋白低、24小時尿銅定量高、角膜KF環(huán)陽性，并排除膽汁淤積等其他肝膽疾病，基本就可以做出肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷。

       對于那些有不明原因的肝病、神經(jīng)精神癥狀而懷疑肝豆?fàn)詈俗冃詴r，應(yīng)及時基因檢測。如存在ATP7B致病突變，有助于診斷。此外，肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳代謝性疾病，對于患者的家族成員，如子女或兄弟姐妹，基因檢測有助于及時發(fā)現(xiàn)攜帶者，對早期干預(yù)和治療非常有益。

        合肥達(dá)徽基因科技有限公司，擁有全球最大WD陽性樣本數(shù)據(jù)庫（擁有4000例以上陽性肝豆患者標(biāo)本全基因測序數(shù)據(jù)）和最精準(zhǔn)的中國人WD基因突變譜（首次完成中國人群2萬人次以上的WD流行病學(xué)調(diào)查研究），并基于此開發(fā)出中國首個獨(dú)立知識產(chǎn)權(quán)的WD自動化診斷系統(tǒng)、“肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因檢測試劑盒（半導(dǎo)體測序法）”和 “肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因突變檢測試劑盒（ PCR-反向點(diǎn)雜交法）”，該產(chǎn)品目前在國際、國內(nèi)均為首創(chuàng)。自主研發(fā)的“肝豆?fàn)詈俗冃訟TP7B基因自動化報告分析系統(tǒng)”已進(jìn)入專利實(shí)審階段。公司秉承“專心關(guān)注，愛無缺陷”的使命，并以“品質(zhì)、效率、 公平、公正”的企業(yè)文化為指導(dǎo)，為客戶提供好的產(chǎn)品和完善的服務(wù)。